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Síndrome de Turner

Afecta sólo a las mujeres por culpa de los hombres

Trastorno genético causado por un error en el esperma modifica al cromosoma X

Salud Ochoa
El Diario

sábado, 28 agosto 2021 | 05:00

Chihuahua– El síndrome de Turner es un trastorno de origen genético que sólo afecta a las mujeres pero que es ocasionado por “errores” en los espermatozoides del hombre. 

Según los expertos, está catalogado como una “enfermedad rara” que se desarrolla a partir de problemas en la espermatogénesis y sólo el 1 por ciento de los embarazos con producto afectado concluye de manera satisfactoria. El 99 por ciento termina en aborto.

Jorge Ramírez, médico especialista en genética y miembro de la Asociación Chihuahuense de Enfermedades Raras, explica que sólo una de cada 2 mil 500 mujeres en el mundo padecen síndrome de Turner y en Chihuahua, aunque no se tiene una estadística confiable, sí se han detectado y atendido pacientes de este tipo.

“El mayor problema es por la espermatogénesis, más que nada se ve relacionado especialmente con los padres que tienen problemas en el desarrollo de espermas o estuvieron en contacto con alguna sustancia química, pesticidas o algún tipo de radiación, aunque en esto último no se tiene establecido del todo. El síndrome de Turner es una condición cromosómica donde falta uno de los cromosomas X de manera parcial o total”, dice Ramírez.

Hoy 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner y de acuerdo con Ramírez, la conmemoración tiene como objetivo sensibilizar a la población, ya que cualquiera puede tener algún familiar con la referida afectación.

Pero ¿cuáles son las características de una persona con este síndrome y cómo se detecta?

El genetista señala que hay alteraciones físicas externas e internas, por lo que es importante hacer un diagnóstico temprano en aras de dar un tratamiento oportuno y mejorar la calidad de vida. En caso contrario, estas niñas estarían en riesgo debido a las malformaciones congénitas que enfrentan.

“Estas pacientes presentan talla baja, falta de desarrollo de sus características secundarias, pequeñas malformaciones en la cara, cuello ancho, pabellones auriculares con baja implantación, comisuras palpebrales oblicuas hacia abajo y en el pecho encontramos teletelia. Pero además tienen algunas condiciones cardiacas, como disfunción valvular e hipertensión desde pequeñas. Sí puede estar en peligro la vida porque algunas malformaciones vasculares implican riesgo importante, por ejemplo la coartación de la aorta o los defectos en el septo ventricular; eso puede provocar cianosis y alteraciones respiratorias porque hay una sobrecarga en el corazón derecho y los pulmones”, indica.

“No tenemos una estadística local, sólo la estadística mundial, pero sí hemos tenido pacientes en el Hospital Infantil y el pronóstico depende mucho de la etapa en la que se haga el diagnóstico. Si las atiendes a tiempo mejora mucho la calidad de vida y la paciente llega a tener una vida independiente. Se han reportado casos con alguna discapacidad intelectual debido a que hay variantes de la enfermedad: cuando sólo se tiene un cromosoma X o se tiene uno anormal”.

El tratamiento, dice el entrevistado, es multidisciplinario dependiendo de los requerimientos de la persona, pero generalmente requerirán apoyo médico para el crecimiento y para el desarrollo de sus características secundarias.

“Hay que trabajar con la reposición de hormona del crecimiento para lograr una talla más alta, reemplazo hormonal en busca de que se desarrollen sus caracteres sexuales y prevenir patologías como la osteoporosis temprana. Si se detectan a tiempo los trastornos cardiacos pueden evitarse muchas complicaciones que tienen órganos como riñones o pulmones”, abunda.

La expectativa de vida de las niñas afectadas por el síndrome de Turner es buena siempre y cuando la detección se haya hecho a tiempo. Además, esta no es una enfermedad hereditaria y justamente el riesgo de ocurrencia es bajo porque debido a la misma condición, tienen poca posibilidad de que haya un embarazo.

“Sabemos que la mayor parte de las bebés que traen esta malformación se abortan en el segundo o tercer trimestre de manera natural. Estamos hablando de que el 99 por ciento de los embarazos con síndrome de Turner serán fallidos, simplemente no se mantiene el producto por rechazo del cuerpo de la madre. Sólo el 1 por ciento son las que sobreviven de manera intrauterina y son las que nacen y viven con esa condición”, explica.

El tratamiento dependerá de las enfermedades asociadas de cada paciente, por lo que, de acuerdo con el genetista, lo ideal es encontrar primero las malformaciones, buscarlas y descartarlas en su caso. El síndrome de Turner está considerado en el listado de las enfermedades raras, por lo que es importante estar atentos a las características mencionadas que pudieran aparecer en las niñas y consultar al médico de manera inmediata.

“Lo más importante es que si ven algún problema con el crecimiento o desarrollo de las niñas, o bien amenazas de aborto durante el embarazo, hay que acudir a la consulta. Cuando el diagnóstico se hace en la adolescencia, ya se perdió mucho tiempo en otras áreas, de allí la necesidad de la detección oportuna”, enfatiza Ramírez.