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Distrofia Muscular de Duchenne enfermedad “rara” que afecta hasta 300 chihuahuenses

Se detecta a partir de los 4 años de edad, el 99 por ciento son hombres

Bernardo Islas/El Diario

miércoles, 29 septiembre 2021 | 05:00

Chihuahua.- La Distrofia Muscular Duchenne (DMD) es considerada una enfermedad “rara” a nivel mundial, la cual podría afectar alrededor de 300 chihuahuenses, de acuerdo a las estadísticas del Instituto Nacional de Estadística y Geografía, comentó Graciela Méndez, Directora estratégica de Enlace Distrofia Muscular Duchenne Becker A.C.

En este sentido mencionó que en México, la DMD aún no está considerada de forma oficial como una de las enfermedades raras que se presenta entre la población infantil, lo que conlleva a un retraso en el diagnóstico de la patología, llegando a tardar varios años en la confirmación diagnóstica de la enfermedad, después de observarse los primeros síntomas, lo cual a su vez implica aplazamiento en el tratamiento del paciente y en la respectiva asesoría para sus familias, afectando así su calidad de vida.

Agregó que en el mundo existen alrededor de 7 mil enfermedades raras, pero en México solo se tienen catalogadas 20, por lo cual la Red Mexicana de DMD que opera desde hace 10 años, en el 2019 presentaron la solicitud formal para que la DMD sea catalogada como enfermedad rara y a la vez se establezca una guía de atención.

Cabe señalar que la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad de origen genético que se manifiesta desde los primeros años de vida, primordialmente en varones (99 por ciento), presentándose en 1 por cada 3 mil 600 varones nacidos vivos debido a mutaciones en el gen de la distrofina, que se caracteriza por debilidad muscular progresiva que, entre otras afectaciones, conduce inicialmente a la pérdida de la capacidad de caminar, informó Luis de la Riva, Presidente de Enlace Distrofia Muscular Duchenne Becker A.C.

Señaló que desde los 4 años de edad es cuando se empieza a detectar la enfermedad, debido a que el niño pierde equilibrio, camina de puntas, se agarra de las cosas para caminar y levantarse cuando se cae, además se le empieza a ensanchar los chamorros como si hubiera hecho ejercicio, entre otras.

Agregó que es una enfermedad costosa pero la Asociación cubre el 100 por ciento el tratamiento, por lo cual se han realizado algunas actividades para recabar fondos, ya que se debe aplicar a los pacientes un esteroide sofisticado que le brinde el químico faltante, sin embargo se debe estar monitoreando debido a que el sistema circulatoria y respiratorio también son un músculo.

Por lo anterior, Graciela Méndez, Directora estratégica de la Asociación, señaló que la DMD es una enfermedad compleja que requiere para su manejo de un amplio equipo médico multidisciplinario, entre estos neurólogos, ortopedista, pediatras, entre otros.

En este contexto, mencionó que en Chihuahua podrían existir alrededor de 300 casos, sin embargo Enlace Distrofia Muscular Duchenne Becker solo atiende a 74 personas de 4 a 34 años de edad, la mayoría de la entidad, aunque también tienen casos de otros estados del país.

Asimismo mencionó que debido a la falta de conocimiento de la enfermedad y la cual no tiene cura, el promedio de vida de los pacientes es de 15 a 25 años de edad, sin embargo en Chihuahua ya se tiene 8 beneficiarios que sobrepasaron este promedio, entre ellos una persona de 34 años.

Sin embargo, los niños con DMD que no cuenta con el tratamiento necesario el promedio de vida es de 12 a 15 años de edad, por lo cual invitaron a los padres de familia estar pendiente de sus hijos al pasar los 4 años de edad.

Graciela Méndez aclaró que sus mejores aliados son los centros de rehabilitación, debido a que es donde más se conoce este enfermedad rara y cuando llega un caso les avisan inmediatamente, en este sentido también afirmaron que los padres de los menores al notar algún problema buscan apoyos y terminan en estos centros de rehabilitación, aunque en muchos casos ya es muy tarde.

Recalcó que la DMD es una enfermedad cuyo manejo requiere de una combinación de esfuerzos por parte de un amplio abanico de profesionales sanitarios. Sin embargo, un diagnóstico oportuno de la enfermedad y el manejo multidisciplinario de la misma puede ayudar al retraso de una pérdida muscular significativa que brinde una mayor calidad de vida para los pacientes.

Además dio a conocer que pueden ser localizados a través de las redes sociales como Enlace Distrofia Muscular Duchenne Becker A.C., o a través del portal digital www.enlaceac.org.

Cabe señalar que el presidente de la Asociación, Luis de la Riva, tenía un hijo con este padecimiento quien ya falleció, mientras que Graciela Méndez tiene un sobrino con el mismo problema, por lo cual iniciaron esta proyecto para apoyar a las personas quienes desconocer de la enfermedad.