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La extraña enfermedad de Mariel

Padece síndrome WDFY3; hay menos de 20 casos en el mundo

Francisco López/El Diario
Francisco López/El Diario

Alejandra Sánchez/El Diario

sábado, 20 agosto 2022 | 10:10

Chihuahua, Chih.- Mariel Lucero González de cinco años, fue diagnosticada hace poco con el síndrome WDFY3, una extraña enfermedad progresiva que, según los especialistas, hasta este momento es difícil saber como intervenir medicamente y como modificar su curso.

“Nosotros nos dimos cuenta de que nuestra pequeña padecía esta enfermedad hace muy poco tiempo; ella desde que estaba bebita lloraba mucho, su problema inició cuando Mariel tenía un año cuatro meses; ella ya hablaba y caminaba y en una ocasión en la que le pusieron una vacuna, nos dijeron que tendría temperatura, pero ese día se desmayó y vimos algo muy raro en ella”, expresó Janeth Alejandra González Durán, Madre de Mariel.

De acuerdo con Jorge Ramírez Zenteno, Médico Especialista en Genética Médica, en el caso de Mariel, esto tiene que ver con un gen que regula esa parte que hace esa señalización y en el caso particular del WDFY3, la variante que se reportó en ella, no ha sido previamente descrita, por ello, tiene un significado que es incierto.

“La clínica nos sugiere que concuerda con la descripción y con las condiciones asociadas a ese gen, dentro de las condiciones descritas está la microcefalia con una discapacidad intelectual y también con una discapacidad intelectual con epilepsia; lamentablemente Mariel, ha tenido crisis y estas han ido aumentando”, señaló el médico Jorge Ramírez.

Para Alejandra González y su familia, atravesar por este proceso, ha sido sumamente difícil, sobre todo por ver sufrir a su hija.

“Como padres son momentos de llorar, de estar desesperados, de no saber que hacer, de ver sufrir a tu hija, la verdad es que, tratamos de ser lo más optimistas, pensamos en que se va a poner bien y en que tenemos que luchar por esto; y no nos hemos rendido; esto pese a que los diagnósticos han sido malos, pero estamos aquí, haciendo lo que se tenga que hacer”, dijo Alejandra.

Mariel, ha tenido que pasar por varios procesos médicos, e incluso ella, actualmente se encuentra probando una serie de medicamentos que, en realidad no se sabe sí serán efectivos.

“La hemos llevado con varios doctores, en un inicio, el neurólogo la vio y dijo que sí se trataba de un retraso, entonces la llevamos a hacer unos estudios y a que le hicieran una resonancia magnética, en esta salió que hubo una demonización en sus neuronas y él médico, dijo que él notaba que tenía una cicatriz, pero eso pasó desde que ella nació”, cuenta Alejandra.

Luego de eso, la niña tuvo que pasar por una serie de electros y estudios de sangre; sin embargo, en realidad, no había un resultado y aunque no se contaba con él, las condiciones motoras de Mariel, se veían cada vez más afectadas.

“Fue casi a los cuatro años, cuando nos dijeron que viniéramos al CRIT puesto que ella, ya empezaba a requerir terapias. Duraron como dos años en descubrir que era lo que Mariel tenía; fue difícil porque, aprendía cosas y se le olvidaban y por las noches lloraba mucho; primero pensábamos que estaba “chiple”, pero no fue así”, dijo la madre.

Según lo que cuenta Alejandra, el médico empezó a notar que Mariel no se convulsionaba físicamente, sino que se convulsionaba nada más en su cabeza; había demasiada actividad neuronal.

“Cuando lloraba, ella se convulsionaba y nosotros no nos dábamos cuenta y con cada convulsión, pues había ciertos retrasos”.

Ante la desesperación, la familia de Mariel, empezó a pedir ayuda con alguien más; comenzaron a ver especialistas en México.

“Buscamos otras opciones, fuimos también a buscar apoyo con el DIF y hasta el momento, no nos han ayudado, aquí en el CRIT y gracias al gobierno federal es que podemos traer a Mariel, ella necesita

terapia diaria”.

El síndrome relacionado con WDFY3, ocurre cuando hay cambios en el gen WDFY3. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería y este, juega un papel muy importante en el crecimiento

de las células cerebrales.

Los síntomas son discapacidad intelectual, desorden del espectro autista y retraso en el habla; según los especialistas, el síndrome relacionado con WDFY3 es muy raro y hasta el momento, no se sabe si este afecta la apariencia de las personas.

Mariel, necesita terapia de por vida, ya que, según el médico, esta es una enfermedad degenerativa.

“Ahora la estamos atendiendo con una neuróloga que se llama Ana Carolina, ella radica en Ciudad Juárez y ella dice que puede que este padecimiento no sea degenerativo.

El potencial de las convulsiones en Mariel, siguen aumentando, ahora sí tuerce sus manitas, vibra mucho, pierde el conocimiento y tiene lagunas mentales”.

En uno de sus últimos estudios, se reflejó que ella tiene varias áreas muertas por lo que el médico que las atendía anteriormente les sugirió una cirugía, sin embargo, esta era demasiado riesgosa.

“La genética es algo muy loco, al parecer mi esposo tiene ese gen y yo también, pero en nosotros no se desarrolló y al encontrarnos, en ella sí se formó; antes nos culpabilizábamos, pero ya comprendimos que no es nuestra culpa y que quizá así tenía que ser”, expresó la madre.

Además, Alejandra dijo que de manera constante monitorean a sus otros dos hijos de 11 y 4 años para descartar que este gen también los ataque.

“Aunque los médicos ya nos dijeron que ya no están en edad de desarrollarlo, nosotros estamos siempre al tanto”.

Debido a que, este síndrome es el único que se tiene registrado en todo el país y en el mundo hay menos de 20 casos, por lo que es difícil encontrar los fármacos adecuados.

Actualmente, Mariel esta probando un nuevo medicamento el cual no se sabe si funcionará de forma adecuada y mismo que, tiene un valor de 6 mil pesos mensuales.

“Es mucho dinero, pero le hacemos como podemos; si alguien desea donar medicamento o hacer alguna aportación económica, se los agradeceríamos mucho, pues no hay ninguna otra organización además del CRIT que nos apoye”.

En caso de querer realizar un donativo puede comunicarse con Alejandra González Durán al 6143371737, o bien depositarlo a la tarjeta 4152313880084038.

¿Qué es el síndrome relacionado con WDFY3?

El síndrome relacionado con WDFY3 ocurre cuando hay cambios en el gen WDFY3. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería

Papel clave

El gen WDFY3 juega un papel clave en el crecimiento de las células cerebrales

Síntomas

Debido a que el gen WDFY3 es importante en el crecimiento de las células cerebrales, muchas personas que tienen este padecimiento tienen:

• DISCAPACIDAD INTELECTUAL

• DESORDEN DEL ESPECTRO AUTISTA

• RETRASO EN EL HABLA

¿Las personas que tienen el síndrome se ven diferentes?

El síndrome es muy raro, aún no se sabe si afecta la apariencia de las personas

Comportamiento

*Algunas hacen movimientos repetidos

Preocupaciones del motor

*Algunos tienen retrasos en el motor

Cerebro

*Algunas personas tienen convulsiones

Tratamiento

Los medicamentos que se pueden donar son:

Nootropil (piracetam), Nabian K (topiramato), Tamlet S (Levetiracetam), Lucebanol, Cardispan, Histofil y DHA Childrens. Además, ella necesita de una silla de ruedas

Situación

Debido a que, este síndrome es el único que se tiene registrado en todo el país y en el mundo hay menos de 20 casos, por lo que es difícil encontrar los fármacos adecuados Actualmente, Mariel esta probando un nuevo medicamento el cual no se sabe si funcionará de forma adecuada y mismo que, tiene un valor de 6 mil pesos mensuales

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